Clinical and Genetic Characterization of Female Dystrophinopathy
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Clinical and Genetic Characterization of Female Dystrophinopathy
BACKGROUND AND PURPOSE Duchenne and Becker muscular dystrophies are the most common X-linked recessive muscular dystrophies. Dystrophin gene mutations usually affect men, but reportedly 2.5-7.8% of women are affected and are classified as symptomatic carriers. The aim of this study was to clinically and genetically characterize symptomatic female dystrophinopathy carriers. METHODS The clinica...
متن کاملsynthesis and characterization of some macrocyclic schiff bases
ماکروسیکلهای شیف باز از اهمیت زیادی در شیمی آلی و دارویی برخوردار می باشند. این ماکروسیکلها با دارابودن گروه های مناسب در مکانهای مناسب می توانند فلزاتی مثل مس، نیکل و ... را در حفره های خود به دام انداخته، کمپلکسهای پایدار تولید نمایند. در این پایان نامه ابتدا یک دی آلدئید آروماتیک از گلیسیرین تهیه می شود و در مرحله بعدی واکنش با دی آمینهای آروماتیک و یا آلیفاتیک در رقتهای بسیار زیاد منجر به ت...
15 صفحه اولDetection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers
Regular health checkups for mothers of patients with Duchenne muscular dystrophy have been performed at National Hospital Organization Tokushima Hospital since 1994. Among 43 mothers participated in this study, 28 dystrophinopathy carriers were identified. Skeletal and cardiac muscle functions of these subjects were examined. High serum creatine kinase was found in 23 subjects (82.1%). Obvious ...
متن کاملthe impact of attending efl classes on the level of depression of iranian female learners and their attributional complexity
می توان گفت واقعیت چند لایه ا ی کلاس های زبان انگلیسی بسیار حائز اهمیت است، زیرا عواطف و بینش های زبان آموزان تحت تاثیر قرار می گیرد. در پژوهش پیش رو، گفته می شود که دبیران با در پیش گرفتن رویکرد فرا-انسانگرایی ، قادرند در زندگی دانش آموزانشان نقش مهمی را ایفا سازند. بر اساس گفته ی ویلیامز و بردن (2000)، برای کرل راجرز، یکی از بنیان گذاران رویکرد انسانگرایی ، یادگیری بر مبنای تجربه، نوعی از یاد...
extraction and characterization of allium irancum plant extract and its application in the green synthesis of silver nano particles and oxidation of thiocarbony1 compounds
سنتز سبز نانوذرات فلزی (nps) درسالهای اخیر توجه بسیارزیادی را به خود جلب کرده است. زیرا این پروتوکل کم هزینه وسازگار با محیط زیست از روش های استاندارد سنتز. در این پایان نامه ما گزارش میکنیم یک روش ساده و سازگار با محیط زیست برای سنتز نانوذرات نقره با استفاده از محلول آبی عصاره گیاه allium iranicum به عنوان یک عامل کاهش دهنده ی طبیعی. نانو ذرات نقره مشخص شد با استفاده از تکنیک های uv-visible، x...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Clinical Neurology
سال: 2015
ISSN: 1738-6586,2005-5013
DOI: 10.3988/jcn.2015.11.3.248